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ACTH stimulation test shows, apart from diminished cortisol, an exaggerated response and high level of Δ5-17-hydroxypregnenolone in patients with homozygous/compound heterozygous HSD3B2 mutations and varies according to patient age (Table 1) [13, 46]. In general, Δ5-17-hydroxypregnenolone above 100 nmol/L, either basal or after ACTH stimulation, is the best single biological criterion of 3βHSD2D [16, 31, 37]. The hormonal profile cannot distinguish heterozygous carriers from normal people [3, 47].
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