Тест Гатри — это тест, который проводится на новорожденных для выявления редких и серьезных патологий. Его цель — обеспечить своевременное лечение этих заболеваний, чтобы избежать повреждений, которые они могут нанести младенцам. Это обязательный тест? Когда это будет сделано? Какие заболевания выявляет этот тест? Освещение.
Что такое тест Гатри?
Также известный как неонатальный блоттер-тест, де Гатри означает образец, взятый у новорожденных для поиска одного или возможных заболеваний редких, чтобы позаботиться о них еще до проявления симптомы. Его цель — ограничить серьезный ущерб, который может повредить физическое и психологическое развитие младенца, но и снижение риск смертности от этих заболеваний. Название этого теста происходит от Роберт Гатри, американский врач, который первым его разработал в 1960-е годы. Во Франции при рождении дети получают этот показ с 1978 года.
Обязателен ли тест Гатри?
Тест Гатри не является обязательным, но это важно. «Отказ от тестирования был бы очень пагубным для детей », — говорится в пресс-релизе Высшего управления здравоохранения (HAS). Кроме того, «медицинские работники обязаны информировать родители на обследовании новорожденных и представляют им, но у родителей есть право отказаться от этого », — объясняет д-р Дэвид Чейллан. Однако в случае отказ, они должны подписать отказ.
Когда выполнять тест Guthrie?
Образец взят в родильном отделении. «The Тест Гатри проводится достаточно далеко от родов, а не слишком поздно обнаруживать эти заболевания до их возникновения, либо в течение периода от 48 до 72 часов после рождения », — сообщает д-р Дэвид.
Чейлан, доктор кафедры биохимии и молекулярной биологии Гранд Эст в CHU de Lyon. Если это невозможно сделать в больнице, это можно сделать дома у акушерки.
Какие редкие заболевания выявляются тестом Гатри?
Во Франции тест Гатри проводится для выявить 5 редких заболеваний, а именно: фенилкетонурию, гипотиреоз врожденная, врожденная гиперплазия надпочечников, серповидноклеточная анемия и муковисцидоз.
Фенилкетонурия: фенилкетонурия — одна из самых частых патологий обмена веществ важные и более распространенные. Он поражает 1 из 15 000 рождений вызвано дефицитом фермента, преобразующего фенилаланин. Последний — это вещество, которое содержится в определенные продукты. Если не принять меры, это может вызвать умственная отсталость.
Врожденный гипотиреоз. Это эндокринное заболевание, поражающее новорожденного из 4000. Характеризуется недостаточной выработкой гормонов щитовидной железой.
Врожденная гиперплазия : эта патология характеризуется нарушением выработки кортизол. Заболевание встречается у 1 из 12 000 новорожденных.
Серповидно-клеточная анемия: это заболевание, которое влияет на гемоглобин красных кровяных телец, которые могут
вызывают очень серьезные осложнения. Проявляется при 1 рождении в 4000.
Муковисцидоз: эта патология приводит к легочной недостаточности. Вырастает на 1 человек в 4000.